Bilim adamları, Parkinson hastalığında moleküler değişimin rolünü doğruladı
Bilim adamları, Parkinson hastalığı olan kişilerin beyinlerinde koruyucu bir hücre mekanizmasının bozulabileceğini doğruladılar. Mekanizma, hücreleri, hücrelerin enerjisini üreten küçük güç birimleri olan hatalı mitokondrinin neden olduğu hasara karşı korur.
Geçen hafta, dergi Açık Biyoloji son bulgular hakkında bir rapor yayınladı.
Parkinson, zamanla kötüleşen bir beyin hastalığıdır. İlerledikçe, konuşmayı ve yürümeyi zorlaştırır ve ayrıca davranış, uyku, düşünme ve hafızayı da etkileyebilir. Diğer belirtiler arasında yorgunluk ve depresyon bulunur.
Hastalık beyindeki dopamin üreten hücrelerin kaybından kaynaklanır.
Dopamin, diğer şeylerin yanı sıra motor işlevini kontrol etmeye yardımcı olan bir beyin kimyasalıdır. Bu nedenle, daha fazla dopamin hücresi çalışmayı bıraktıkça veya öldükçe hareket giderek daha fazla kesintiye uğrar.
Belirtiler 60 yaşın altındaki kişilerde nadiren görülür. Bununla birlikte, Parkinson hastalarının yüzde 5-10'unda belirtiler 50 yaşından önce ortaya çıkar.
Erken başlangıçlı Parkinson hastalığının çoğu türü kalıtsal olma eğilimindedir ve bazıları gen mutasyonları ile ilişkilidir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 60.000 kişi Parkinson hastası olduğunu öğreniyor ve ülkede yaklaşık 1 milyon insan 2020'ye kadar bu hastalıkla yaşıyor olacak.
PINK1-Parkin anahtarı beyinde çalışır
Parkinson hastalığının tedavisi yoktur ve bilim adamları, dopamin hücrelerinin kaybına veya bozulmasına neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar.
Hastalık muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.
Araştırmalar, PINK1 adlı bir enzimin hücrelerde kusurlu mitokondri olduğunu tespit ettiğinde, Parkin adı verilen başka bir enzimi çalıştırdığını göstermiştir. Bu, hatalı mitokondrinin atılmasına neden olur ve hücreleri korur.
Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı olan bazı kişilerin, PINK1 ve Parkin'i kodlayan genlerinde mutasyonlar vardır.
Son çalışmadan önce, beyinde PINK1-Parkin anahtarının meydana gelip gelmediği belirsizdi. Ayrıca bilim adamları, Parkinson hastalığı olan kişilerde geçişin kesintiye uğrayıp uğramadığından emin değillerdi.
Birleşik Krallık'taki Dundee Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, genetiği değiştirilmiş fareleri kullanarak, diğer Avrupa merkezlerindeki meslektaşları ile birlikte, PINK1-Parkin anahtarının beyinde çalıştığını doğruladılar.
Araştırmacılar daha sonra Parkinson hastalığının erken başlangıçlı bir formunu geliştiren iki kişiyi belirlediler. Ekip, hücrelerini test ederek, bu kişilerin PINK1-Parkin anahtarının bozuk bir versiyonuna sahip olduğunu doğruladı.
İki katılımcı da hatalı moleküler anahtarı üreten aynı nadir genetik mutasyona sahipti.
Bulgular, enzimlerin ilaç hedeflemesini desteklemektedir
Dundee Üniversitesi Yaşam Bilimleri Fakültesi'nde profesör olan ortak yazar Miratul Muqit, "bu soruyu nihayet cevaplamamıza yardımcı olan bu nadir hastaları belirlememize yardımcı olan" ortak çalışanlara minnettar.
Finlandiya'daki Helsinki Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, bir kişinin izini sürerken, diğeri ABD'de Michael J. Fox Vakfı tarafından düzenlenen bir çalışmada belirlendi.
Prof. Muqit, "Laboratuvarda test edilecek kritik mutasyona sahip nadir hastaları bulma olasılığı 3 milyarda 1 kadar düşüktü" diye açıklıyor.
Mutasyon, Parkin'i kodlayan genin kesin bir yerinde meydana gelir ve PINK1'in Parkin'i açmasını engeller.
Ekip, çalışmanın moleküler değişim ve onu harekete geçirmek için ilaç geliştirme konusunda daha fazla araştırmayı teşvik etmesini bekliyor.
"Şu anda, Parkinson hastalığına karşı potansiyel bir terapi olarak doğrudan PINK1 ve Parkin'i hedeflemek için büyük bir ilgi var ve bu çalışma, bu yaklaşımın mantığını güçlü bir şekilde destekliyor."
Prof. Miratul Muqit
