5 garip, nadir ve büyüleyici tıbbi durum

Okurlarımız için faydalı olduğunu düşündüğümüz ürünleri dahil ediyoruz. Bu sayfadaki bağlantılar üzerinden satın alırsanız, küçük bir komisyon kazanabiliriz. İşte sürecimiz.

Hemen hemen hepimizin duymuş olacağı diyabet, hipertansiyon veya astım gibi tıbbi durumlar vardır. Peki ya çok azımızın bileceği kadar nadir olanlar? Bu Gündemde, kayıtlardaki en nadir ve en tuhaf tıbbi durumlardan beşine bakıyoruz.

Nadir ve alışılmadık tıbbi durumların varlığı, insan vücudu hakkında hala ne kadar öğrenmemiz gerektiğinin altını çiziyor.

Önceden, Tıbbi Haberler Bugün O kadar sıra dışı bir dizi tıbbi durumu kapsamıştır ki, ilk bakışta bunların gerçek olup olmadığını bile sorgulayabilirsiniz.

Geçmiş Gündem özelliğimizde Alice Harikalar Diyarında sendromuna, su alerjisine, yürüyen ceset sendromuna (Cotard sendromu), "taş adam" sendromuna (fibrodisplazi ossificans progressiva) ve yabancı el sendromuna baktık.

Şimdi, listemize beş büyüleyici koşul daha ekliyoruz - bir bireyin bağırsakta kendiliğinden saf alkol üretmesine neden olan bir sendromdan, çeşitli vücut dokularının orantısız bir şekilde büyüdüğü, bir kişinin görünüşünü ciddi şekilde değiştirdiği ve potansiyel olarak yol açtığı bir sendroma. sayısız diğer sağlık sorunları.

Romancı Paul Auster, "İnsan vücudu tuhaf, kusurlu ve öngörülemez" diye yazıyor. Sunset Parkı. Bu Gündemde, insan vücudunun öngörülemez olabileceği en olağandışı yollardan bazılarına bakıyoruz.

Otomatik bira fabrikası sendromu

Çoğumuz, birkaç sert içki içtikten sonra yalnızca sarhoşluk yaşarız - ve ardından gelen "sert sabah". Alkol bize ilk başta hoş bir "keyif" yaşatsa da, akşamdan kalma, vücudumuzun ağır partileri o kadar da takdir etmediğinin sert bir hatırlatıcısıdır.

Bununla birlikte, önemli miktarda alkol almadan veya hatta hiç alkol almadan sarhoşluk ve akşamdan kalma yaşayan insanlar vardır.

Bu insanlar, karbonhidrat açısından zengin yiyecekleri yedikten sonra kişinin bağırsağında saf alkolün (etanol) üretildiği, otomatik bira fabrikası sendromu veya bağırsak fermantasyon sendromu adı verilen nadir bir duruma sahiptir.

Fazla Saccharomyces cerevisiae - bir tür maya - bağırsakta etanol üreten fermantasyon sürecine yol açan ana suçludur.

Bununla birlikte, araştırmacılar, kendiliğinden üretilen alkolün, yeterince yüksek seviyelerde kan alkolüne yol açmayacağından, birisine alkollü araç kullanmak için yeterli olmayacağını belirtiyorlar.

Bazı vakalar diğerlerinden daha şiddetlidir

Otomatik bira fabrikası sendromu yüksek düzeyde kan alkolü üretmemelidir, ancak bazı vakalar daha şiddetli olabilir.

Bununla birlikte, bu durumun bir varyasyonunun daha ciddi etkileri olabilir.

Karaciğer tipik olarak etanol işlediğinden, karaciğeri düzgün çalışmayan kişiler, alkolün biriktiği ve sistemde daha uzun süre kaldığı bir tür otomatik bira fabrikası sendromu yaşayabilir.

Bu duruma eşlik eden bazı semptomlar arasında geğirme, kronik yorgunluk sendromu, baş dönmesi, yönelim bozukluğu, akşamdan kalma ve irritabl bağırsak sendromu (IBS) bulunur.

Tüm bu belirtiler, bir kişinin zihinsel sağlığını ve fiziksel refahını daha da etkileyebilir. Birleşik Krallık'ta BBC'ye verdiği bir röportajda, otomatik bira fabrikası sendromlu bir kişi, teşhis edilmeden önce durumun kendilerini nasıl etkilediğini açıkladı:

"Bu garipti; Biraz karbonhidrat yerdim ve birden bire aptal ve kaba davrandım. Bir yıl boyunca her gün uyanır ve kusardım. Bazen birkaç gün içinde ortaya çıkar; bazen 'bam! Ben sarhoşum "

Neyse ki, çoğu insan otomatik bira fabrikası sendromunu diyet değişiklikleri yoluyla yönetebilir; düşük karbonhidratlı ve yüksek protein içerikli yiyeceklere geçerek. Bu durumu tedavi etmenin bir başka adımı antibiyotik ve antifungal tedavileri almayı içerir.

Yabancı aksan sendromu

Şunu hayal edin: New York'ta doğup büyüdünüz ve basmakalıp bir metropolitan Amerikan aksanınız var. Ancak bir gün, en sevdiğiniz sporlardan birine girerken, kafanıza ağır bir darbe alırsınız ve bayılırsınız.

Yabancı aksan sendromu olan bir kişinin konuşma engeli vardır, bu da onların yabancı aksanıyla konuşuyormuş gibi ses çıkarmasına neden olur.

Acil serviste uyandığınızda ve hemşireye seslendiğinizde, başınıza şok edici bir şey geldiğini fark edersiniz - New York aksanı gitmiş ve yerini güçlü bir İngiliz İngiliz aksanı gibi gelen aksan almıştır.

Ne oldu? Bu düşünce deneyi son derece nadir görülen bir durumu göstermektedir: yabancı aksan sendromu. Bu, beynin konuşmayı koordine etmekten sorumlu kısımlarının hasar görmesinden kaynaklanan bir konuşma engelidir.

Beyinde bu tür bir hasar, bir felç veya travmatik beyin hasarının sonucu olabilir ve gelişen konuşma engeli, kişinin aniden yabancı bir aksan kazanmış gibi ses çıkarmasına neden olur.

Araştırmacılar, bu sendromla ilgili kaydedilen aksan “değişiklikleri” nin Japoncadan Korece'ye, İngiliz İngilizcesinden Fransızcaya, Amerikan İngilizcesinden İngiliz İngilizcesine ve İspanyolcadan Macarcaya olduğunu belirtiyorlar.

Aşağıda, ağır bir migren gibi görünen bir durumun ardından aniden bir "Fransız" aksanına sahip olan İngiliz bir kadınla yapılan röportajı izleyebilirsiniz:

Bununla birlikte, bazı çalışmalar, çoğu yabancı aksan sendromu vakasının beyin yaralanmalarına bağlı olabileceğini, ancak bazı durumlarda bu durumun psikojenik bir kökene sahip olabileceğini düşündürmektedir.

Dergide yayınlanan literatürün gözden geçirilmesinde İnsan Nörobiliminde Sınırlar 2016'da araştırmacılar, psikojenik yabancı aksan sendromunun bu durumun bir alt tipi olduğu sonucuna varmışlardır.

Yazarlar, "[P] sychogenic [yabancı aksan sendromu], gösterilebilir nörolojik hasarın veya aksanı açıklayabilecek organik bir durumun yokluğunda psikiyatrik veya psikolojik bir rahatsızlığın varlığıyla ilgilidir" diye yazıyorlar.

Ekledikleri bu alt tip, kadınlarda erkeklerden daha sık görülüyor, genellikle 25-49 yaş aralığında.

Balık kokusu sendromu

Bir kişi, halk arasında balık kokusu sendromu olarak bilinen trimetilaminüri hastası olduğunda, ter, nefes verme ve idrar yoluyla çürüyen balık kokusunu andıran hoş olmayan bir vücut kokusu yayarlar.

Balık kokusu sendromu, bir kişinin güçlü, hoş olmayan bir vücut kokusuna sahip olmasına neden olur. Bunun ruh sağlığı üzerinde ciddi bir olumsuz etkisi olabilir.

Bu, vücut bu güçlü "balıksı" kokuyu üreten organik bileşik trimetilamini parçalayamadığında meydana gelir.

Görünüşe göre balık kokusu sendromu, FMO3 geninin spesifik mutasyonlarına sahip insanlarda ortaya çıkıyor.Bu gen vücuda, trimetilamin gibi organik bileşikleri parçalayan enzimleri üretmesi talimatını verir.

Hoş olmayan kokunun gücü zaman içinde ve ayrıca bireyler arasında değişebilir. Bununla birlikte, bu durumun doğası genellikle kişinin günlük yaşamı ve akıl sağlığı üzerinde ciddi bir etkiye sahiptir.

Trimetilaminüri üzerine bir derlemede Klinik ve Estetik Dermatoloji Dergisi 2013'te yazarlar şunları yazıyor:

“[Balık kokusu sendromu] olan hastalar genellikle alay konusu oluyor ve düşük benlik saygısı çekiyor. Akranlarından çekilirler, yalnız kalırlar ve bu da akademik performanslarını olumsuz yönde etkileyebilir. Kaygı da bir sorun olabilir […], özellikle [kendi] kokularını algılayamazlarsa. "

Araştırmacılar, "Hastalar ayrıca durumlarından dolayı utanç ve sıkıntı yaşadıklarını itiraf ediyorlar ve intihara teşebbüs vakaları kaydedildi" diye ekliyorlar.

Trimetilaminüri yönetimine yönelik stratejiler, trimetilamin öncülerinin (bu bileşiğin türetildiği maddeler) varlığını ortadan kaldırmak veya azaltmak için diyet değişikliklerini içerebilir.

Bu tür öncüler, deniz balıklarında bulunan trimetilamin N-oksit ve yumurtalarda, hardal tohumlarında, tavuk ve sığır karaciğerinde ve ayrıca çiğ soya fasulyesinde bulunan kolini içerir.

Bununla birlikte, araştırmacılar ayrıca, aşırı derecede düşük kolin seviyelerinin (kolin eksikliği), karaciğer sorunları, nörolojik hastalıklar ve daha yüksek kanser riski gibi başka sağlık komplikasyonlarına neden olabileceğini de belirtiyorlar.

Ölümcül ailesel uykusuzluk

Hepimiz, yetersiz veya kalitesiz uykunun bir kişinin fiziksel sağlığından zihinsel sağlığına kadar yaşamının ve refahının tüm yönlerini etkileyebileceğini biliyoruz.

Ölümcül ailesel uykusuzluk, şu anda tedavisi olmayan dejeneratif bir beyin hastalığıdır.

Çoğumuz uyku hijyenimizi iyileştirmek ve uykusuzluğun etkisinden kaçınmak için uygun yaşam tarzı değişiklikleri yapabilirken, maalesef birkaç kişi ölümcül ailesel uykusuzluk olarak bilinen nadir bir durumla uğraşır.

Bu durum, bir kişinin giderek daha şiddetli uykusuzluk türleri yaşayacağı ve sonunda "önemli fiziksel ve zihinsel bozulmaya" yol açacağı genetik bir dejeneratif beyin bozukluğudur.

Dahası, ölümcül ailesel uykusuzluk, nefes alma, kalp atış hızı ve vücut ısısı gibi süreçleri düzenleyen "otopilotumuz" olan otonom sinir sistemini etkileyebilir.

Prion proteininin ekspresyonunu düzenleyen prion ile ilgili protein geninin bir varyasyonu genellikle bu duruma neden olur. Protein anormallikleri, nörodejeneratif hastalıklarla bağlantılı olabilir.

Ölümcül ailesel uykusuzlukta, beynin bir kişinin hareket etme ve hissetme yeteneğinde önemli bir rol oynayan bir bölgesi olan talamusta hasarlı proteinler birikir. Bu, beyin hücrelerine zarar verir ve bu durumun neden olduğu ciddi fiziksel ve zihinsel semptomlara yol açar.

Antipsikotik ilaçların ve sıtma ile savaşmak için kullanılan ilaçların bu hastalığı tedavi edebileceği umuduna rağmen, yaklaşım başarısız oldu. Şu anda, ölümcül ailesel uykusuzluğun tedavisi yoktur ve bu durumla ilgili araştırmalar devam etmektedir.

Proteus sendromu

Bugüne kadar kaydedilen en tuhaf nadir hastalıklardan biri, farklı doku türlerinin (kemikler, deri ve aynı zamanda organ veya arter dokularının) orantısız bir şekilde büyüdüğü bir durum olan Proteus sendromudur.

Tıbbi durumu, Proteus sendromu nedeniyle tarihsel olarak "Fil Adam" lakaplı Joseph Carey Merrick'in fotoğrafı.
Resim kredisi: Royal London Hospital Archives and Museum

Bu durumun genetik olarak kalıtsal olmamasına rağmen genetik nedenleri vardır.

Bunun yerine, rahimde rastgele meydana gelen AKT1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Doku aşırı büyümesi tipik olarak 6 ila 18 aylıkken ortaya çıktığından, doğumda Proteus sendromunun varlığına dair hiçbir görünür işaret olmayabilir. Durum zamanla giderek kötüleşir.

Sendrom, zihinsel engellilik, zayıf görme, nöbetlerin yanı sıra kanserli olmayan tümörler ve anormal kan pıhtılarının oluşumu ile karakterize bir durum olan derin ven trombozu dahil olmak üzere bir dizi başka sağlık sorununa neden olabilir.

Tarihsel olarak, Proteus sendromunun en ünlü vakası, 19. yüzyıl Britanya'sında zalimce "Fil Adam" olarak adlandırılan Joseph Carey Merrick'in (1862-1890) vakasıydı.

Tarihte o dönemde, bunun gibi nadir koşullar, genellikle bir kişinin doğanın bir tuhaflığı olarak halka açık bir sergi haline gelmesi anlamına geliyordu.

Merrick, tıp doktorları da dahil olmak üzere başkalarının kendisine davranış şeklinin kendisini "sığır pazarındaki bir hayvan gibi" hissettirdiğini bildirdi.

Neyse ki, zamanlar ve zihniyet değişti ve artık herhangi bir tıbbi durumun bir kişinin kimliğini oluşturmadığını anlıyoruz. Günümüzde tıbbi bakım ve tıbbi araştırmalar, her bireyin refahının bir öncelik olması gerektiğini kabul etmektedir.

Geçen yıl Japonya'nın Tokyo kentindeki Evrensel Sağlık Kapsamı Forumu'nda ortak organizatörler ortak bir bildiri yayınlayarak şunları ifade ettiler:

“Sağlığın bir insan hakkı olduğunu ve [evrensel sağlık sigortasının] herkes için sağlık ve insan güvenliği için gerekli olduğunu kabul ediyoruz. İlkesine bağlıyız Kimseyi Geride Bırakmamak, insanların sesleri ve ihtiyaçlarıyla bilgilendirilen sağlık hizmetlerini tasarlamak ve sunmak için özel çaba gerektiren. "

İleriye dönük olarak, bu tür ilkelerin nihayetinde tıp araştırmacılarının, soğuk algınlığından Proteus sendromuna kadar tüm sağlık sorunları ile uğraşan insanlar için daha iyi tedaviler geliştirmesine izin vereceğini umuyoruz.