Alzheimer kan testi, semptomlardan yıllar önce beyin hasarını tespit ediyor
Bir protein için yapılacak bir kan testi, Alzheimer hastalığının erken evrelerinde olan kişileri hafızada ve düşüncede azalma gibi semptomların ortaya çıkmasından on yıl veya daha uzun süre önce tespit edebilir.
Uluslararası bir bilim insanı grubunun, miras aldıkları nadir bir Alzheimer hastalığına sahip insanlardan alınan kan örneklerini kullanan basit testi değerlendirdikten sonra vardığı sonuç buydu.
Ekip, St. Louis, MO'daki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden ve Tübingen, Almanya'daki Alman Nörodejeneratif Hastalıklar Merkezi'nden araştırmacıları içeriyordu.
Test, nörofilaman hafif zincir (NfL) proteini seviyelerindeki değişiklikleri arar. Protein normalde iç iskeletlerinin bir parçası olarak beyin hücrelerinde veya nöronlarda bulunur.
Bununla birlikte, hasar görmüş ve ölmekte olan hücreler, NfL'yi çevreleyen beyin omurilik sıvısına sızdırabilir. Protein daha sonra sıvıdan kan dolaşımına geçer.
Diğerleri, beyin omurilik sıvısındaki yüksek NfL seviyelerinin, bir miktar beyin hasarının meydana geldiğinin güçlü bir işareti olduğunu zaten göstermiştir. Doktorlar, bir lomber ponksiyon veya omurga musluğu kullanarak proteini test edebilir, ancak çoğu kişi prosedüre girmeye isteksizdir.
Şimdi, bir Doğa Tıbbı Yazarlar, omurilik sıvısındaki NfL düzeylerinin kandaki düzeylerle ilişkili olduğunu ve "ailesel Alzheimer hastalığının presemptomatik aşamalarında yükseldiğini" nasıl gösterdiklerini bildiriyorlar.
Washington Üniversitesi'nde yüksek lisans öğrencisi olan ilk ortak çalışma yazarı Stephanie A. Schultz, "Bu, klinik semptomları geliştirmeye devam edecek kişileri belirlemek için iyi bir klinik öncesi biyobelirteç" diyor.
Araştırmacılar, hızlı ve ucuz yöntemin bir gün travmatik beyin hasarı, multipl skleroz ve felç gibi beyin hasarını içeren diğer durumları da test edebileceğini öne sürüyorlar.
Alzheimer beyne zarar veriyor
Alzheimer hastalığı, beyin hücrelerini ve dokusunu yok eden bunamanın başlıca nedenidir. Beyin hasarı yayıldıkça, kafa karışıklığı, hafıza kaybı ve işlev görme kapasitesinin azalması gibi semptomlara yol açar. Sonunda kişi artık bağımsız bir yaşam sürdüremez.
Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'nden tahminler, Amerika Birleşik Devletleri'nde Alzheimer hastası olan en az 5,5 milyon kişi olabileceğini gösteriyor.
Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinin ölüm sonrası incelemeleri, üç tipik özelliği ortaya çıkarır: beta-amiloid proteini plakları, tau proteini karışıklıkları ve beyin hücreleri arasındaki bağlantı kaybı.
Alzheimer hastalığı çoğunlukla 65 yaş ve üstü insanları etkiler, ancak daha erken ortaya çıkabilen daha nadir formlar vardır.
Bilim adamları, Alzheimer hastalığının nedenlerini, özellikle de daha sonra insanlara çarpan formları tam olarak anlamıyorlar. Bu formların muhtemelen genlerin, çevrenin ve yaşam tarzının karmaşık bir etkileşiminden kaynaklandığını öne sürüyorlar.
Alzheimer hastalığına yakalanan yaklaşık 20 kişiden 1'i, 65 yaşından önce semptomlar göstermeye başlayan erken başlangıçlı bir forma sahip olacaktır.
Alzheimer hastalığının bu erken başlangıçlı formlarının en yaygın nedeni, ebeveynlerin çocuklarına aktardığı gen mutasyonlarıdır.
Baskın olarak kalıtsal Alzheimer hastalığı
Yeni araştırmada ekip, baskın olarak kalıtsal Alzheimer hastalığı (DIAD) veya otozomal dominant Alzheimer hastalığı adını taşıyan nadir bir formu inceledi.
Çalışmanın verileri, Washington Üniversitesi'nin liderlik ettiği uluslararası bir konsorsiyum olan Dominantly Inherited Alzheimer’s Network'ten (DIAN) geldi. Ağın amacı, Alzheimer hastalığının nedenlerini araştırmaktır.
DIAD, üç genden biri veya daha fazlasındaki bir mutasyondan kaynaklanır: PSEN1, PSEN2veya UYGULAMA.
DIAD'li kişiler tipik olarak 30'lu, 40'lı ve 50'li yaşlarında hafıza kaybı ve diğer bunama semptomları yaşarlar.
Araştırmacılar, hastalığın erken başlangıcı, bilişsel semptomlar ortaya çıkmadan önce beyin değişikliklerini araştırmak için daha uzun bir zaman aralığı verdiğinden, DIAD'li insanları incelemeyi seçtiler.
Analiz, DIAN ağındaki 400'den fazla kişinin verilerini aldı. Bu sayı, genetik mutasyon taşıyıcısı olan 247 kişiyi ve taşıyıcı olmayan akrabalarından 162'sini içeriyordu.
Tüm bireyler bir DIAN kliniğine gitmiş ve bir kan örneği vermiş, hafıza ve düşünme becerilerinin biliş testlerini tamamlamış ve beyin taramalarından geçmiştir. Buna ek olarak, yaklaşık yarısı, her biri arasında 3 yıla kadar olmak üzere tekrar klinik ziyaretleri yapmıştı.
NfL seviyeleri, 16 yıl sonraki semptomları öngörüyor
İlk ziyaretten alınan kan örneklerinin incelenmesi, gen mutasyonu taşıyan insanlarda daha yüksek NfL seviyelerini ortaya çıkardı. Bu bireylerde, tekrarlanan ziyaretler NfL seviyelerinin zamanla yükseldiğini gösterdi.
Gen mutasyonu taşımayan bireyler ise bu kalıbı göstermediler. NfL seviyeleri daha düşüktü ve zaman içinde oldukça sabit kaldı.
Ekip, beklenen semptomların başlamasından yaklaşık 16 yıl önce NfL seviyelerindeki artışı tespit etti.
Beyin taramalarından elde edilen sonuçlar, NfL seviyelerindeki değişikliklerle uyumluydu.
Proteindeki artış hızı, hafızada rolü olan beynin prekuneus'undaki incelme ve küçülme hızıyla eşleşti.
Schultz, "Semptomların ortaya çıkmasından 16 yıl önce hastalık sürecinin gerçekten oldukça erken olduğunu, ancak o zaman bile farklılıkları görebildik" diyor.
Daha ileri analizler, NfL seviyelerinin biliş testlerinde hafıza ve düşünme becerilerindeki düşüş için de öngörücü olduğunu ortaya koydu.
Beyne zarar veren koşullar için biyobelirteç
Beyne zarar veren diğer koşullar da nöronların NfL sızdırmasına neden olabilir. Örneğin Huntington hastalığı ve Lewy vücut demansı olan kişilerde kandaki protein seviyeleri daha yüksektir.
Kan NfL seviyeleri ayrıca futbolcularda kafaya bir darbeden hemen sonra ve alevlenme sırasında multipl sklerozu olan kişilerde yükselir.
Doktorlar testi kullanmaya başlamadan önce, araştırmacıların artık biyobelirteç önemi için en iyi NfL seviyelerine karar vermek ve hangi artış oranlarının endişeleri tetiklemesi gerektiği gibi daha fazla çalışma yapmaları gerekiyor.
Washington Üniversitesi'nde radyoloji profesörü yardımcı doçenti olan çalışma yazarı Brian Gordon, "Bu bir şey," diyor, "bir nöroloji kliniğinde bir tarama testine dahil edilmesi kolay olacaktır."
