Diyabet: Şaşırtıcı gen keşfi yeni tedavileri ateşleyebilir
Bilim adamları, nadir kan şekeri bozukluğu olan bir aileyi inceleyerek, hem yüksek hem de düşük kan şekerine yol açabilecek bir gen mutasyonu tespit ettiler. Bu keşif, diyabet için yeni tedavilere yol açabilir.
Diyabet, vücudun insülin hormonunu yeterince üretemediği veya etkili bir şekilde kullanamadığı bir durumdur.
Sonuç olarak, kan şekeri seviyeleri çok yükselir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30,3 milyon kişinin diyabetle yaşadığı tahmin edilmektedir. Tip 2 diyabet en yaygın şeklidir, ardından tip 1 diyabet gelmektedir.
Ancak ABD'deki vakaların yalnızca yüzde 1-4'ünü oluşturan bazı daha nadir formlar vardır. Bunlar monojenik diyabet olarak bilinir ve tek bir gendeki bir veya her iki ebeveynden geçen bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu tür mutasyonlar, pankreastaki insülin salgılayan hücreler olan beta hücrelerinin işlevini bozar.
Monojenik diyabetin en yaygın biçimlerinden biri, gençlerin olgunlukta başlayan diyabetidir; bu, 20 yaşın altındaki insanlar arasında ABD'deki tüm diyabet vakalarının yaklaşık yüzde 2'sini oluşturmaktadır.
Bu son çalışma için, İngiltere'deki Queen Mary Üniversitesi'ndeki (QMUL) William Harvey Araştırma Enstitüsü'nden başyazar Prof. insülinomalar veya pankreastaki insülin üreten tümörler.
Özellikle diyabet, yüksek kan şekeri seviyeleri ile karakterize edilirken, insülinomalar kan şekeri seviyelerinin çok düşük olmasına neden olur. Bu çelişkili koşulların ikisi de aynı ailede nasıl olabilir?
Prof. Korbonits ve ekibine göre, tek bir gen mutasyonu suçlanacak.
MAFA mutasyonu ortaya çıkarıldı
Ailenin genomlarını analiz eden araştırmacılar, hem diyabetli hem de insülinomalı aile üyelerinde bulunan MAFA geninde tek bir mutasyon bulduklarında şaşırdılar.
MAFA geni normalde beta hücrelerinde insülin üretimini düzenler. Bu gendeki bir mutasyon, beta hücrelerinde normal MAFA proteinlerinden daha bol görünen anormal bir MAFA proteininin üretimine yol açar.
Araştırmacılar, hem diyabet hem de insülinomalı üyeleri olan başka bir ailede MAFA gen mutasyonunun varlığını doğrulayabildiler.
Genel olarak, sonuçlar, MAFA genindeki bir mutasyonun hem yüksek hem de düşük kan şekeri seviyelerinin bir nedeni olabileceğini, ancak mutasyonun bu tür koşullara tam olarak nasıl neden olduğu belirsizliğini koruyor.
Yine QMUL'daki William Harvey Araştırma Enstitüsü'nden ilk çalışma yazarı Dr. bir yandan insülin üretimini bozarak diyabete, diğer yandan da insülinomalara neden oluyor. "
Bu sonuçlar - artık Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı - MAFA genindeki bir mutasyonun hastalıkla ilişkilendirildiği ilk zamanı temsil ediyor ve araştırmacılar, yaygın ve nadir görülen diyabet formları için yeni tedavilerin önünü açabileceklerine inanıyorlar.
"Belirlediğimiz hastalık çok nadir görülse de, nadir durumları incelemek fizyolojiyi ve daha yaygın hastalıkların altında yatan mekanizmaları daha iyi anlamamıza yardımcı oluyor. Uzun vadede bu araştırmanın, daha yaygın diyabet türlerini tedavi etmek için beta hücrelerinin yenilenmesini tetiklemenin yeni yollarını keşfetmemize yol açacağını umuyoruz. "
Ortak yazar Prof. Sian Ellard, Exeter Üniversitesi, İngiltere.
