Wilm'in tümörü hakkında bilinmesi gerekenler

Wilms tümörü veya nefroblastoma, nadir görülen bir böbrek kanseri türüdür. Genellikle 6 yaşından önceki çocukları etkiler ve yetişkinlerde çok nadirdir.

Alman bir doktor olan Max Wilms, tümörü ilk olarak 1899'da tanımlayarak hastalığa adını verdi.

Wilms tümörü, 15 yaşın altındaki kişilerde en sık görülen böbrek tümörüdür.

Bu yazıda belirti ve semptomları, tanı ve tedaviyi ele alacağız.

Wilms tümörü nedir?

Wilms tümörleri çocukların böbreklerinde gelişir ve doğumdan önce oluşmaya başlayabilir.

Wilms tümörleri nadirdir, ancak çocuklarda böbreklerin en sık görülen kötü huylu tümörleridir.

Yaklaşık 3 ila 4 yaşları arasında ve çok nadiren 6 yaşından sonra ortaya çıkarlar. Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 500-600 kişi bir Wilms tümörünü bildirmektedir.

Vakaların dörtte üçünden fazlası sağlıklı olan çocuklarda görülürken, dörtte birinin diğer gelişimsel problemlerle bağlantısı vardır.

Tedavi genellikle yüksek bir başarı oranına sahiptir. Tedavi görenlerin yüzde 90'ından fazlası en az 5 yıl hayatta kalacaktır.

Çoğu insan için, tümör bir böbrekte oluşur, ancak birden fazla tümör gelişebilir. Bazı durumlarda, tümör her iki böbrekte de gelişir. Olgunlaşmamış böbrek hücrelerinden veya hatalı genlerden gelişebilir.

Semptomlar

Kişi erken evrelerde hiçbir belirti yaşamayabilir. Oldukça büyük bir tümör bile ağrısız olabilir. Bununla birlikte, bir doktor genellikle bu tümörleri metastaza başlamadan veya vücudun diğer bölgelerine yayılmadan önce bulur.

Belirtiler ortaya çıkarsa şunları içerebilir:

• karın şişmesi
• idrarda kan ve anormal idrar rengi
• ateş
• iştahsızlık
• yüksek tansiyon
• karın veya göğüs ağrısı
• mide bulantısı
• kabızlık
• karın boyunca geniş ve şişkin damarlar
• halsizlik veya kendini iyi hissetmeme
• kusma
• açıklanamayan kilo kaybı

Tümör akciğerlere yayılırsa öksürük, balgamda kan ve nefes almada zorluğa neden olabilir.

Tedavi

Wilms tümörünün tedavisi, aşağıdakiler dahil birkaç faktöre bağlıdır:

• yaş
• genel sağlık
• tıbbi geçmiş
• durumun kapsamı
• belirli ilaçlara veya prosedürlere tolerans
• ebeveyn tercihleri

Standart tedavi genellikle ameliyat, kemoterapi ve bazen radyasyon tedavisini içerir.

Wilms tümörü nadirdir ve doktor, pediatrik kanser merkezinin tedaviyle ilgilenmesini tavsiye edebilir.

Ameliyat

Ameliyat seçenekleri, böbrek dokusunun cerrahi olarak çıkarılması olan nefrektomiyi içerir.

Varyasyonlar şunları içerir:

• Basit nefrektomi: Cerrah böbreğin tamamını çıkarır. Diğer böbrek hastayı sağlıklı tutmak için yeterlidir.
• Parsiyel nefrektomi: Cerrah, tümörü ve çevresindeki böbrek dokusunun bir kısmını çıkarır. Bu tip ameliyat sadece diğer böbrek tamamen sağlıklı değilse veya bir cerrah diğer böbreği zaten çıkardıysa gereklidir.
• Radikal nefrektomi: Cerrah tüm böbreği, yakındaki adrenal bezi ve lenf düğümlerini ve ayrıca metastaz riski taşıyan diğer çevreleyen dokuları çıkarır.

İşlem sırasında cerrah hem böbreği hem de karın boşluğunu kontrol edebilir. Cerrah ayrıca test için numune alabilir.

Diğer tedavi seçenekleri

Diğer seçenekler şunları içerir:

• Böbrek nakli: Her iki böbreğin de çıkarılması gerekiyorsa, bir cerrah böbrek nakli sağlayana kadar kişinin diyalize ihtiyacı olacaktır.
• Kemoterapi: Kemoterapi, ilaç kullanarak kanser hücrelerini öldürür. Doktorlar önce tümör hücrelerini inceleyip kemoterapiye karşı saldırgan veya duyarlı olup olmadıklarını tespit edecekler.

Sitotoksik ilaç, kanser hücrelerinin bölünmesini ve büyümesini önler.

Kemoterapi kanser hücrelerini hedef alır ancak aynı zamanda sağlıklı hücreleri de etkileyerek ciddi yan etkilere neden olabilir.

Bunlar şunları içerir:

• saç kaybı
• iştah kaybı
• düşük beyaz kan hücresi sayısı
• mide bulantısı
• kusma

Tedavi bittikten sonra yan etkiler genellikle düzelir.

Yüksek doz kemoterapi kemik iliği hücrelerini yok edebilir. Kişinin yüksek doza ihtiyacı varsa, doktor ilik hücrelerini alıp dondurarak tedaviden sonra intravenöz olarak vücuda geri verebilir.

Radyasyon tedavisi: Yüksek enerjili X ışınları ışınları veya radyasyon parçacıkları kanser hücrelerini yok eder. Radyasyon tedavisi, tümör hücrelerinin içindeki DNA'ya zarar vererek ve üreme yeteneklerini yok ederek çalışır.

Radyasyon tedavisi genellikle ameliyattan birkaç gün sonra başlar. Wilm tümörlü çok genç insanlar, bir radyoterapi seansı sırasında hareketsiz kalmaları için sakinleştirici alabilir.

Doktor, vücudun hedeflenmeyen bölgelerini korurken hedeflenen bölgeyi bir boya ile işaretler.

Aşağıdaki yan etkiler mümkündür:

• İshal: Doktor karnı radyasyonla hedef alırsa, tedaviye başladıktan birkaç gün sonra semptomlar ortaya çıkabilir. Tedavi ilerledikçe semptomlar daha da kötüleşebilir. Ancak, genellikle kursu tamamladıktan birkaç hafta sonra düzelirler.
• Yorgunluk: Bu en yaygın semptomdur.
• Mide bulantısı: Bu, tedavi sırasında herhangi bir zamanda veya kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir. Herhangi bir mide bulantısı hissi ilaçla kolayca tedavi edilebileceğinden, doktoru bilgilendirin.
• Cilt tahrişi: Radyasyon ışını kızarıklık ve ağrıya neden olabilir. Bu alanları güneş ışığından, soğuk rüzgarlardan, çizilmeden ve sürtünmeden ve parfümlü sabunlardan koruduğunuzdan emin olun.

Evreleme

Bir tıp ekibi, bir Wilms tümörünün ne kadar büyüdüğünü veya yayıldığını değerlendirmek için evreleme kullanır.

• Aşama 1: Kanser böbrek içinde kalır ve cerrahi olarak çıkarılması mümkündür.
• Aşama 2: Kanser, kan damarları ve yağ gibi böbreğe yakın doku ve yapılara ulaşmıştır. Bununla birlikte, bir cerrah bu aşamada tümörü hala tamamen çıkarabilir.
• Aşama 3: Kanser daha da yayıldı ve yakındaki lenf düğümlerine veya karnın diğer kısımlarına ulaştı. Tam cerrahi olarak çıkarılması mümkün olmayabilir.
• Aşama 4: Kanser, beyin, karaciğer veya akciğerler gibi vücudun uzak bölgelerine yayıldı.
• Aşama 5: Her iki böbrekte de kanser hücreleri vardır.

Aşamalara göre tedavi

Başarılı tedavi, bir doktorun kanseri tanımladığı aşamaya bağlıdır.

Kanserin evresi, bir tıp ekibinin Wilms tümörünü nasıl tedavi edeceğini belirler.

Aşama 1 veya 2: Kanser hücre tipi agresif değilse, cerrah böbreği, çevre dokuları ve bazı yakın lenf düğümlerini çıkarır.

Kemoterapi genellikle bu aşamada ameliyatı takip eder. Evre-2 Wilms tümörüne sahip bazı kişilerin de radyasyon tedavisine ihtiyacı olabilir.

Aşama 3 veya 4: Kanser karın içine yayıldıysa, çıkarılması büyük kan damarlarına veya diğer önemli yapılara zarar verebilir.

Bu durumda, tıbbi ekip cerrahi, radyasyon ve kemoterapi kombinasyon terapisini kullanacaktır. Kemoterapi, ameliyattan önce tümörün küçülmesine de yardımcı olabilir.

Aşama 5: Her iki böbrekte de tümör hücreleri varsa, cerrahlar kanserin bir kısmını her böbrekten çıkarır. Ayrıca kanser hücreleri içerip içermediğini belirlemek için yakındaki lenf düğümlerini de inceleyecekler.

Bundan sonra, kişi kalan tümörü küçültmek için kemoterapi alacaktır. Daha sonra cerrahlar tümörün çoğunu çıkarır. Cerrah mümkün olduğu kadar sağlıklı böbrek dokusunu ayırmaya çalışacaktır.

Bu prosedürleri daha fazla radyasyon tedavisi ve kemoterapi takip edebilir.

Nedenleri

Bir Wilms tümörünün kesin nedeni araştırılmaya devam ediyor, ancak büyük olasılıkla doğumdan önce hatalı böbrek hücresi gelişimi ile başlıyor.

Anormal hücreler ilkel durumlarında çoğalırlar ve genellikle 3 ila 4 yaşlarında saptanabilen bir tümör haline gelirler.

Genetik faktörler: Hücre büyümesini kontrol eden genler, hücrelerin kontrol dışı bir şekilde bölünmesine ve büyümesine izin vererek mutasyona uğrar veya değişir. Araştırmacılar iki gen üzerinde çalıştılar: Wilms Tümörü 1 veya 2 (WT1 veya WT2). Diğer kromozomlarda da mutasyonlar meydana gelebilir.

Aile öyküsü: Wilms tümörleri, bir ebeveynin geçtiği genetik bir anomaliden kaynaklanabilir. Ancak, Wilms tümörlerinin çoğu için durum böyle görünmemektedir. Vakaların yüzde 2'sinden daha azında, yakın bir akraba aynı kanser türüne sahiptir veya kanser olmuştur.

Wilms tümörlerinin çoğu tesadüfen ortaya çıkar. Sporadiktirler, böbrekteki hücre büyümesini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanırlar. Bu değişiklikler genellikle doğumdan sonra başlar.

Birlikte meydana gelen koşullar

Bir Wilms tümörünün yanında bazı durumlar ortaya çıkar.

WAGR sendromu: Az sayıda insanda, diğer genetik koşulların yanında bir tümör ortaya çıkar.

WAGR, dört koşulu temsil eden bir kısaltmadır:

• Wilms tümörü
• aniridia veya iris olmadan doğmak, gözün renkli kısmı
• üreme organlarında ve üriner sistemde genitoüriner malformasyonlar veya fiziksel anomaliler
• gecikmiş bilişsel gelişim

WAGR, kromozom 11 WT1 genini kaybettiğinde veya sildiğinde gerçekleşir. WT1, tümörlerin büyümesini engelleyen veya baskılayan ve hücre büyümesini kontrol eden bir gendir.

WAGR sendromlu bir kişinin Wilm tümörünü geliştirme şansı yüzde 45 ila 60'tır.

Denys-Drash sendromu (DDS): Bu, 3 yaşından önce böbrek yetmezliğine neden olan çok nadir bir hastalıktır. Hareketsiz veya kayıp WT1 de bu bozukluğa neden olur.

DDS, cinsel organların gelişmesinde anormalliklere neden olur. Aynı zamanda, bir Wilms tümörü ve diğer bazı kanser türleri için yüksek bir risk sunar.

Beckwith-Wiedemann sendromu: Bu, çok çeşitli semptomları olan bir aşırı büyüme bozukluğudur.

• normalden çok daha yüksek bir doğum ağırlığı
• büyük bir dil
• genişlemiş organlar, özellikle karaciğer
• vücudun bir tarafının aşırı büyümesi
• yenidoğan döneminde düşük kan şekeri
• kulak kırışıklıkları
• kulak çukurları
• vücutta asimetrik büyüme

Kromozom 11 (IGF2) üzerindeki aşırı aktif onkojen kopyasından kaynaklanabilir. Onkogenler hücre büyümesini düzenler. Onkogende bir hata meydana gelirse, hücre büyümesi kontrolden çıkabilir.

Beckwith-Wiedemann sendromu, bir Wilms tümörü ve ayrıca hepatoblastoma, nöroblastom, adrenokortikal kanser ve rabdomyosarkom geliştirme riskini artırır.

Diğer faktörler

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer bazı faktörler, bir Wilm tümörünü daha olası kılar:

• Cinsiyet: Dişilerin bir Wilms tümörü geliştirme riski erkeklerden biraz daha yüksektir.
• Etnik köken: Siyah Afrika kökenli insanların Wilms tümörlerini geliştirme olasılığı biraz daha yüksektir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Asyalı-Amerikalılar en düşük riske sahiptir.
• Kriptorşidizm: Testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inmemesi, Wilms tümörlerinin gelişme riskini artırabilir.
• Hipospadias: Penisin ucunda olması gereken yerde bulunmayan üretra ile doğan erkeklerde Wilms tümörlerinin gelişme riski daha yüksektir.

Teşhis

Bir abdominal ultrason, bir Wilms tümörünün teşhisini destekleyebilir.

Doktor belirti ve semptomları soracak, çocuğun tıbbi geçmişini ve hamileliğin ayrıntılarını kontrol edecek ve fizik muayene yapacaktır.

Aşağıdaki testleri yapacaklar:

• Kan testi: Bu, bir Wilms tümörünü tek başına teşhis edemez, ancak kişinin genel sağlık durumu ve karaciğer ile böbreklerin durumu hakkında bilgi sağlamaya yardımcı olabilir.
• İdrar testi: Bu şeker, protein, kan ve bakterileri değerlendirebilir.
• Abdominal ultrason taraması: Bu, yumuşak dokuların ve boşlukların iç görüntüsünü sağlar. Ayrıca böbreklerin ve orada büyüyen tümörlerin bir taslağını sağlar.

Karın ultrasonu, böbrek damarlarındaki veya karındaki diğer damarlardaki sorunları tespit edebilir. Doktor her iki böbreği de kontrol edecektir.

Wilms tümörlerini tanımlamaya yardımcı olabilecek diğer görüntüleme teknikleri arasında bir CT taraması veya bir MRI bulunur.

Göğüs röntgeni, tümörün akciğerlere yayılıp yayılmadığını gösterebilir.

Doktor ayrıca biyopsi de alabilir. Bu işlemde doktor tümörün küçük bir parçasını alıp mikroskop altında inceler.

Görünüm

Bir Wilm's tümörü uygun veya anaplastik olabilir. Anaplastic Wilms tümörlerinin tedavisi ve iyileştirilmesi daha zordur.Anaplazi, hücrelerin çekirdekleri büyük ve bozuk olduğunda ortaya çıkar.

Olumlu bir Wilms tümörü, tedavi için yüksek bir başarı oranına sahiptir. Wilms'in tüm tümör teşhislerinin yaklaşık yüzde 90'ı olumludur.

Bunun dışında görünümü etkileyebilecek diğer faktörler şunları içerir:

• kanserin evresi
• birincil tümörün boyutu
• tanı noktasında kişinin yaşı ve genel sağlığı
• tedaviye yanıt ve bir cerrahın tümörü çıkarıp çıkaramayacağı
• bireyin belirli ilaçları, prosedürleri veya tedavileri ne kadar iyi tolere ettiği
• altta yatan genetik değişikliklerin varlığı

Hızlı ve agresif terapi muhtemelen en iyi sonucu sağlayacaktır. Takip bakımı da önemlidir.

Teşhis anında 15 yaşın altındakiler için, 5 yıl veya daha fazla yaşama şansı, 1975'teki yüzde 74'e kıyasla, 2010'da yüzde 88 idi.

Amerikan Kanser Derneği'ne göre, en az 4 yıl yaşama şansı:

• Aşama 1'de teşhis için: anaplastik bir tümör için yüzde 83 ve uygun bir histoloji için yüzde 99
• Aşama 5'te tanı için: anaplastik bir tümör için yüzde 55 ve uygun bir histoloji için yüzde 87

Klinik denemeler

Klinik araştırmalar, bir durum mevcut tedavilere yanıt vermiyorsa bir seçenek olabilir. Klinik deneyler hakkında bilgi edinmek isteyen herkes buradan daha fazla bilgi edinebilir.