Kistik fibroz taşıyıcıları: Bilmeniz gerekenler
Kistik fibroz taşıyıcısı olan bir kişi, durum için genin bir kopyasına sahiptir. İnsanların kistik fibroz olması için genin iki kopyasına sahip olması gerekir.
Bir kistik fibroz (KF) taşıyıcısının başka bir KF taşıyıcısı olan bir çocuğu varsa, çocuğun da bir taşıyıcı olma veya hastalığa sahip olma ihtimali vardır.
Araştırmalar, Amerika Birleşik Devletleri'nde 10 milyon kadar insanın CF taşıyıcıları olduğunu gösteriyor. Test, bir bireyin bu kişiler arasında olup olmadığını keşfetmesine yardımcı olabilir.
Kistik fibroz taşıyıcıları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Taşıyıcı olabileceğinizi gösteren işaretler
CF taşıyıcıları herhangi bir semptom yaşamaz. Sonuç olarak, taşıyıcı olan çoğu insan CF genine sahip olduklarının farkında değildir.
Bir kişi bunu ancak bir taşıyıcı testinden pozitif bir sonuç alırsa veya CF'li bir çocuğu varsa öğrenebilir.
KF'li bir kişinin KF taşıyıcısı olan bir çocuğu varsa, çocuk ya KF'ye sahip olacak ya da hastalığın taşıyıcısı olacaktır.
KF'li kişilerde aşağıdaki belirti ve semptomlar olabilir:
- kronik akciğer enfeksiyonları
- kalıcı bir öksürük
- kronik veya sık sinüzit
- hacimli, yağlı dışkı ve kabızlık gibi sindirim sorunları
- safra kesesi taşları
- burunda etli büyüme olan burun polipleri
- tuzlu cilt
- zayıf büyüme
- beslenme yetersizlikleri
- şeker hastalığı
- karaciğer hastalığı
KF semptomları tip ve ciddiyete göre değişir. CF geninin bazı mutasyonları, diğerlerinden daha şiddetli semptomlara yol açar. Bugüne kadar, bilim adamları KF'ye neden olabilecek 1.700'den fazla mutasyon keşfettiler.
Test yapmak
Ailede KF geçmişi olan kişiler, bir aileye başlamadan önce KF taşıyıcı testi yaptırmak isteyebilirler.
Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji, doktorların hamile olan veya hamile kalmayı düşünen her kadına taşıyıcı taraması yapmasını önermektedir.
Hamilelikten önce
Genellikle doktorlar önce hamile kalmak isteyen kadına bir test yaparlar. Prosedür basit bir kan testini içerir.
Doktorun emrettiği belirli kan testi türüne bağlı olarak, diğer genetik bozuklukların varlığını da test edebilir.
Bireyin kontrol etmek istediği koşulların türü ve sayısı, büyük ölçüde değişebilen genetik testin maliyetini belirleyecektir. Bir doktor genellikle insanlara seçenekleri ve her birinin maliyeti hakkında tavsiyede bulunabilir.
Kadın negatif bir taşıyıcı test sonucu alırsa, KF'li bir çocuğu olması olası değildir. Bununla birlikte, test CF geninin olası tüm mutasyonlarını, özellikle daha nadir olanları tespit edemediği için hala bir olasılıktır.
Kadın pozitif bir sonuç alırsa, bu onun neredeyse kesinlikle CF geninin taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Olumlu bir sonuç% 99'dan fazla doğrudur. Bu durumda partneri, kendilerinin de bir taşıyıcı olup olmadıklarını kontrol etmek için bir test talep etmek isteyebilir.
Bir çiftin her iki üyesi de taşıyıcıysa, seçeneklerini tartışmak için hamile kalmadan önce bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünebilirler.
Hamilelik sırasında
Hamilelik sırasında doktor, zaman kısıtlamaları nedeniyle her iki partneri birlikte test edebilir. Her iki ebeveyn de KF taşıyıcısı ise, fetüsün kusurlu genin iki kopyasını miras alıp almadığını belirlemek için doğum öncesi testi düşünmek isteyebilirler.
Doğum öncesi test, bir çocuğun KF olup olmadığını belirleyebilir, ancak semptomların ciddiyetini tahmin edemez. Doğum öncesi KF testleri şunlardır:
- Amniyosentez. Hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında, doktor bir amniyon sıvısı örneğini alıp analiz için bir laboratuvara gönderebilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS). Bu test, plasentadan bir doku örneği almayı içerir. Doktorlar gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında CVS yapabilirler.
Genetik bir danışman, doğmamış çocuklarının KF için pozitif test yaptığını keşfeden çiftlere bilgi ve destek sağlayabilir.
Yenidoğan taraması
50 ABD eyaletinin tümünde yenidoğan tarama testleri şimdi KF'yi kontrol ediyor. Bu testler, bir bebeğin CF'ye sahip olup olmadığını veya bazen CF taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir.
Diğer aile üyelerini taramak
Ebeveynlerin KF'li bir çocuğu veya KF taşıyıcısı olan bir çocuğu varsa, diğer tüm çocukları semptomları olmasa bile bir tarama testinden geçmelidir.
Bu çocuklar ve diğer kan akrabaları, CF gen mutasyonunun taşıyıcıları olma konusunda daha yüksek risk altındadır.
Yaygınlık
KF, ABD'de 30.000'den fazla kişiyi etkileyen nispeten yaygın bir hastalıktır. Ek 10 milyon kişi de KF taşıyıcılarıdır.
Hatalı CF genini taşıma olasılığı etnik kökene göre değişir:
- Beyaz Avrupalı ve Aşkenaz Yahudileri - 29'da 1
- İspanyol Amerikalılar - 46'da 1
- Afrikalı Amerikalılar - 61'de 1
- Asyalı Amerikalılar - 90 kişiden 1'i
Ailede KF geçmişi olan kişilerin taşıyıcı olma şansı daha yüksektir. Her iki ebeveyn de KF taşıyıcısıysa, çocukları aşağıdakilere sahiptir:
- CF'ye sahip olma şansı% 25
- taşıyıcı olma şansı% 50
- CF'ye sahip olmama ve taşıyıcı olmama şansı% 25
Aynı ebeveynlere sahip çocukların, kardeşlerinin KF taşıyıcısı olup olmadığına veya KF semptomlarına sahip olup olmadığına bakılmaksızın, KF mutasyonunu kalıtım yoluyla alma şansı eşittir.
Taşıyıcının KF'li bir çocuğu varsa, çocuk ya KF'ye sahip olacak ya da KF taşıyıcısı olacaktır.
Özet
Çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler, özellikle KF'li bir akrabaları varsa, KF taşıyıcı taraması hakkında bir doktorla konuşmak isteyebilirler.
Hamilelik öncesinde veya sırasında tarama yaptırmak mümkündür. ABD'de doğan tüm bebekler doğumda KF taraması alır.
Sonuçların her bir bireyi, çifti ve çocuklarını nasıl etkileyebileceğini anlamak için bu testleri bir genetik danışmanla tartışmak da yardımcı olabilir.
