Fokal distoni hakkında bilinmesi gerekenler

Fokal distoni, insanların bazen "yırtıklar" olarak adlandırdığı nadir bir durumdur. Vücuttaki küçük kaslarda istem dışı spazmları içeren nörolojik bir hastalıktır. Aşırı kullanım veya tekrarlayan stresten kaynaklanabilir ve müzisyenleri ve golfçüleri etkileme eğilimindedir.

Bozukluk elleri etkileyerek parmakların avuç içine kıvrılmasına veya kontrolsüz olarak dışarıya doğru uzamasına neden olabilir.

Nispeten nadir olmasına rağmen, fokal distoni en yaygın nörolojik durumlardan biridir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 100.000 kişiden 30'u onunla yaşıyor.

Çocuklar dahil her yaştan insanı etkileyebilir, ancak semptomlar en çok 40 ila 60 yaşları arasında başlar.

Bu yazıda, fokal distoninin farklı tiplerine, semptomlarına ve olası nedenlerine ve bu durumun nasıl tedavi edileceğine bakıyoruz.

Türler

Fokal distoni, vücudun çeşitli bölgelerinde ortaya çıkabilir. Kramplara ve istemsiz harekete neden olur.

Distoni, hareketi etkileyen bir dizi semptomu ifade eder. Vücuttaki çeşitli kasları etkileyen birçok farklı distoni türü vardır. Fokal distoni, bir bölgede kalan herhangi bir distoniyi tanımlar.

En sık yetişkinlikte gelişen distoni türüdür.

Etkilediği vücut bölgesine göre farklı fokal distoni türleri de vardır. Örneğin:

• Fokal el distonisi: Bu tip fokal distoni eli etkiler ve sıklıkla yüksek oranda uygulanan veya tekrarlayan el hareketleri sırasında kramplara, titremeye veya istemsiz harekete neden olur. Bir müzik aleti yazmak veya çalmak bu duruma neden olabilir ve bazı kişilerin bunu "yazar krampı" veya "müzisyenin krampı" olarak adlandırmasına neden olabilir. Doktorlar bunu göreve özgü distoni olarak adlandırabilir.
• Ayak distonisi: Beyinden gelen hatalı sinyaller, kasların ayaktaki kasılmasına neden olabilir.
• Geç distoni: Bu tür distoni, diğer durumları tedavi etmek için ilaç almanın bir yan etkisi olarak ortaya çıkar.
• Paroksismal distoni: Kısa ataklarla ortaya çıkan ve bu epizotlar dışında belirgin semptomlara neden olmayan nadir bir distoni türüdür.
• Ses ve laringeal distoni: Bu durum ses tellerini etkileyerek kişinin kontrol edemediği kasılmalara neden olur. Bu spazmlar sesin sesini değiştirebilir.
• Boyun veya servikal distoni: Bu terim, başın öne, arkaya veya bir tarafa doğru çekilmesiyle ağrıya neden olabilen ve rahatsız edici duruşlara yol açabilen boyundaki kas kasılmalarını ifade eder.
• Blefarospazm: Distoninin etkileri göz çevresinde meydana gelebilir ve burada göz kapaklarının istem dışı kapanmasına neden olabilir.

Daha birçok fokal distoni türü ortaya çıkabilir. Doktorlar bunları nedene, başlangıç ​​yaşına ve distoninin geliştiği alana göre sınıflandırır.

Semptomlar

Belirtiler fokal distoninin türüne göre değişiklik gösterir.

Erken belirtiler, kas koordinasyonunda hassasiyet kaybını içerebilir.

Örneğin, kişi ilk önce kalem kullanmanın artan zorluğunu fark edebilir. Ayrıca ellerinde düzenli olarak küçük yaralanmalar yaşayabilirler ve eşyaları düşürme olasılıkları daha yüksek olabilir.

Bir kasın tekrar tekrar kullanılması titreme ve kramp ağrılarına neden olabilir.

Ciddi kas ağrısı ve krampları, kitap tutmak ve sayfalarını çevirmek gibi küçük fiziksel aktivitelerden kaynaklanabilir.

Bu spesifik semptomların yanı sıra, insanlar sürekli kas ve beyin aktiviteleri üzerinde aşağıdakiler de dahil olmak üzere ikincil etkiler yaşayabilir:

• rahatsız uyku düzeni
• bitkinlik
• ruh hali
• zihinsel stres
• Konsantrasyon zorluğu
• bulanık görme
• Sindirim problemleri
• çabuk sinirlenme

Distonisi olan kişiler de depresyon yaşayabilir. Durum kötüleştikçe, günlük aktivitelerini gerçekleştirmekte zorlanabilirler.

Bazı insanlar kötüleşen ve sonra yıllarca stabilize olan semptomlara sahiptir. Diğer durumlarda semptomların ilerlemesi tamamen durabilir.

Tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri, fokal distoninin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Ancak kişi kaslarını eskisi gibi kullanmaya devam ederse belirtiler daha hızlı ilerleyebilir.

Nedenleri

Müzisyenlerin fokal distoni riski yüksektir.

Bozukluk bazen kalıtsaldır, ancak başka olası nedenler de vardır.

Nörotransmiterler, beyinde bilgi aktaran kimyasallardır. Bu kimyasalların kıtlığı veya bazal ganglionlarda üretimindeki bir arıza distoniye neden olabilir.

Bazal gangliya, beynin ön tarafındaki beyin hücrelerinin bir koleksiyonudur. Hareketi sağlamak için beyinden çeşitli kaslara mesajlar göndermekten sorumludurlar.

İkincil distoni, başka bir nörolojik durumun sonucu olabilir veya çevresel bir nedeni olabilir. Doğum sırasında oksijen yoksunluğuna veya yenidoğan beyin kanamasına neden olan bir yaralanma distoniye yol açabilir.

Hayatın sonraki dönemlerinde travma veya felç benzer bir etkiye sahip olabilir.

Bazı enfeksiyonlar ve belirli maddelere maruz kalma fokal distoniyi tetikleyebilir. Bu maddeler, dopamin bloke edici ilaçlar, ağır metaller ve karbon monoksit gibi bazı ilaçları içerir.

Müzisyenler, mühendisler, mimarlar ve sanatçılar gibi yüksek hassasiyetli el hareketleri yapan kişilerin, istatistiksel olarak bozukluğu geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Aynı zamanda "göreve özgü" olma eğilimindedir, bu da yalnızca belirli etkinlikler sırasında bir sorun oluşturduğu anlamına gelir.

Diğer risk faktörleri, birçok sporcunun ve müzisyenin stresli yarışmalar ve performanslar sırasında yaşadığı kaygıyı içerir.

Parkinson, Huntington veya Wilson hastalığı gibi halihazırda nörolojik bir rahatsızlığı olan bir birey de ikincil fokal distoni geliştirebilir.

Parkinson hastalığı, "iyi hissettiren" bir nörotransmiter olan dopamin eksikliğinden kaynaklanırken, Huntington hastalığı kişinin beyninde yeterli kolesterol bulunmadığı kalıtsal bir durumdur. Wilson hastalığı, vücudun dokularında bakır birikmesine neden olan genetik bir durumdur.

Yipler ayrıca multipl skleroz (MS) ve serebral palsili kişilerde de ortaya çıkabilir çünkü bunlar aynı zamanda sinir sistemi bozukluklarıdır.

Teşhis

Altta yatan neden, uygun tedavi seçeneklerini belirleyecektir. Bu nedenle bir doktor, belirli bir distoni sunumunun birincil mi yoksa ikincil mi olduğunu belirleyerek başlayacaktır.

Elektromiyografi (EMG), kesin bir tanı sağlamaya yardımcı olmak için elektrik sensörleri kullanan bir prosedürdür. Doktor, sensörleri ilgili kas gruplarına yerleştirir.

Bunlar, kaslar dinlenirken bile kaslara iletilen titreşimli sinir sinyallerini gösterir.

Kasıtlı bir aktivite gerçekleştirirken, fokal distoninin etkilediği bölgelerdeki kaslar çok çabuk yorulur ve kas grubunun bazı kısımları yanıt vermeyerek zayıflığa neden olur. Kas grubunun diğer kısımları aşırı tepki verebilir veya sertleşebilir.

Bu test daha şiddetli fokal distoniyi teşhis edebilir, ancak ağrılı olabilir.

Tedavi

Anti-nöbet ve antikolerojenik ilaçlar, fokal distoni semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Distonik semptomları tetiklemesi veya kötüleştirmesi muhtemel hareket türlerini azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri gerekli olabilir.

Stresi azaltmak, bol bol dinlenmek ve orta derecede egzersiz yapmak da işe yarayabilir. Meditasyon, yoga ve tai chi gibi gevşeme teknikleri de semptomların hafifletilmesine katkıda bulunabilir.

Botoks: Botoks enjeksiyonları distoniyi tedavi edemez, ancak semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Botoks, doktorun doğrudan etkilenen kaslara enjekte ettiği, ticari olarak hazırlanmış bir botulinum toksini formudur.

Bu protein, kas spazmlarından sorumlu nörotransmiterlerin etkilenen kaslara ulaşmasını engeller. Etkiler genellikle 3 ay sürer ve bu noktada başka bir enjeksiyon gerekli olacaktır.

Klonazepam: Bir doktor bazen bu nöbet önleyici ilacı reçete eder. Bununla birlikte, sınırlı bir etkiye sahiptir ve yan etkiler arasında zihinsel karışıklık, sedasyon, ruh hali değişimleri ve kısa süreli hafıza kaybı yer alır.

Antikolinerjikler: Bu ilaç sınıfı, bazı kişilerde bazı fokal distoni türlerinin tedavisinde etkilidir. İlaçlar, asetilkolin adı verilen bir nörotransmiterin salınmasını engelleyerek çalışır. Asetilkolin, distonili bazı kişilerde kas spazmlarıyla bağlantılıdır.

Bazı insanlar, psikoaktif olmayan kannabinoidlerden biri olan kannabidiolün (CBD) bulunduğunu ileri sürmüşlerdir. Kenevir sativa, distoni semptomlarını hafifletme potansiyeline sahiptir.

Bununla birlikte, etkilerine ilişkin araştırmalar halen devam etmektedir. Özellikle esrar kullanım bozukluğu riski göz önüne alındığında, CBD'yi hareket bozuklukları için uygun bir çare olarak nitelendirmek için daha fazla çalışma gereklidir.

Parkinson hastalığı gibi altta yatan bir durumu tedavi etmek, ikincil fokal distoni olan kişilerde semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.

Görünüm

Distoni, ömür boyu süren bir hastalıktır ve çok az insan semptomlarda remisyon veya iyileşme yaşar. Yaşam beklentisi normaldir, ancak semptomlar devam eder.

Devam eden semptomlar, bozukluğu olan kişilerin belirli aktiviteleri sınırlamasını gerektirebilir.

Bireyler distoni ile yaşamayı öğrendikçe, sağlık uzmanları ağrı kesici kullanarak ve duruşlarını ve hareketlerini uyarlayarak semptomları yönetmelerine yardımcı olabilir.

S:

Fokal distoni ile kramp arasındaki farkı nasıl bilebilirim?

A:

Odak veya göreve özgü distoninin bilinen bir nedeni olmamasına rağmen, erkekseniz ve ailenizde hastalık öyküsü varsa daha yüksek risk altındasınız.

Son araştırmalar, olası risk faktörlerinin mükemmeliyetçilik, endişeli kişilik özellikleri ve el boyutu ve eklem hareketliliği gibi belirli anatomik faktörleri içerdiğini göstermektedir. El distonisi, özellikle müzik eğitiminin başlangıcı daha ileri yaşlarda meydana geliyorsa, genellikle müzisyenleri etkiler.

Distoni kas kramplarına neden olduğundan, bu semptomun distoni ile ilgili olup olmadığını veya sadece bir kas krampı olup olmadığını belirlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, fokal distoninin semptomları devam etme eğilimindeyken, bir kramp genellikle kısa sürelidir.

Deborah Weatherspoon, Doktora, RN, CRNA Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.