Spinal musküler atrofi (SMA) hakkında her şey

Spinal kas atrofisi, omurilik ve beyin sapındaki sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle kişinin kaslarının hareketini kontrol edemediği bir grup genetik bozukluktur. Nörolojik bir durum ve bir tür motor nöron hastalığıdır.

Spinal musküler atrofi (SMA) kas kaybına ve güçsüzlüğe neden olur. SMA'lı bir kişinin ayakta durması, yürümesi, baş hareketlerini kontrol etmesi ve hatta bazı durumlarda nefes alması ve yutması zor olabilir. Bazı SMA türleri doğumdan itibaren mevcuttur, ancak diğerleri yaşamda daha sonra ortaya çıkar. Bazı türler yaşam beklentisini etkiler.

Genetics Home Reference'a göre SMA, dünya genelinde her 8.000-10.000 kişiden birini etkiliyor.

SMA için tedavi yoktur, ancak nusinersen (Spinraza) ve onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) gibi yeni ilaçlar ilerlemesini yavaşlatabilir.

Türler

Farklı SMA türleri vardır. Semptomların ne zaman ortaya çıkmaya başladığına ve yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini nasıl etkilediğine göre değişir.

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü dört tür tanımlamaktadır:

SMA tip I

SMA fiziksel işlevi etkiler, ancak zorunlu olarak entelektüel yeteneği etkilemez.

SMA tip 1 veya Werdnig-Hoffmann hastalığı, genellikle 6 aylıktan önce ortaya çıkan ciddi bir durumdur. Bir çocuk, tedavi olmaksızın bir yıl içinde ölümcül olabilen solunum problemleriyle doğabilir.

Belirtiler arasında kas güçsüzlüğü ve seğirme, uzuvları hareket ettirememe, beslenme güçlüğü ve zamanla omurganın eğriliği yer alır. Hastalık modifiye edici tedaviler (DMT'ler) gibi daha yeni tedavilerle, SMA tip 1'li bazı çocuklar artık oturmayı veya yürümeyi öğrenebilir.

Testler, gebeliğin son aylarında düşük seviyelerde fetal hareket gösterebileceğinden, doğumdan önce SMA tip 1'i tespit edebilir. Aksi takdirde, yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkacaktır.

SMA tip 2

SMA tip 2'nin semptomları genellikle 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Bebek oturmayı öğrenebilir, ancak asla ayakta duramaz veya yürüyemez. Bazı durumlarda tedavi olmaksızın birey oturma yeteneğini kaybedebilir.

Yaşam beklentisi, solunum problemlerinin olup olmadığına bağlıdır. SMA tip 2'li çoğu insan ergenliğe veya genç yetişkinliğe kadar hayatta kalır. DMT'lerle tedavi yardımcı olabilir.

SMA tip 3

SMA tip 3 veya Kugelberg-Welander hastalığı, 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Bireyde skolyoz veya kontraktürler olabilir, kaslarda veya tendonlarda kısalma olabilir, bu da eklemlerin serbestçe hareket etmesini engelleyebilir.

Çoğu insan yürümeye devam edecek, ancak alışılmadık bir yürüyüşe sahip olabilir ve koşma, merdiven çıkma veya sandalyeden kalkma konusunda zorluk yaşayabilir. Parmaklarda hafif bir titreme de olabilir. Komplikasyonlar, daha yüksek solunum yolu enfeksiyonu riskini içerir.

DMT'ler de dahil olmak üzere uygun tedavi ile bir kişi normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.

Yetişkin SMA

Yetişkin SMA veya SMA tip 4 nadirdir. 21 yaşından sonra başlar. Kişinin hafif ila orta derecede proksimal zayıflığı olacaktır, bu da durumun vücudun merkezine en yakın kasları etkilediği anlamına gelir.

Genellikle yaşam beklentisini etkilemeyecektir.

Semptomlar

SMA'nın semptomları, türüne ve şiddetine ve geliştiği yaşa bağlıdır.

Yaygın semptomlar şunları içerir:

• kas güçsüzlüğü ve seğirme
• nefes alma ve yutma güçlüğü
• kas zayıflığına bağlı olarak uzuvlar, omurga ve göğüs şeklindeki değişiklikler
• ayakta durma, yürüme ve muhtemelen oturmada zorluk

Doğumda, SMA tip 1 olan bebeklerde zayıf kaslar, minimal kas tonusu, beslenme ve nefes alma sorunları vardır. SMA tip 3 ile semptomlar, yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA'nın temel özellikleri kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır.Bunlar, motor nöron adı verilen hareketi kontrol eden sinirlerin kaslara kasılma sinyalini verememesinden kaynaklanır. Zayıflık, vücudun merkezine daha yakın olan kasları etkileme eğilimindedir.

Motor nöronlar normalde bu sinyalleri omurilikten kaslara motor nöronun aksonu yoluyla gönderir. SMA'da motor nöron veya aksonun kendisi çalışmaz veya çalışmayı durdurur.

SMA dejeneratif bir hastalıktır ve semptomlar zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Değişikliklerin çoğu kesin olarak SMA semptomları değil, ortaya çıkan kas güçsüzlüğünün komplikasyonlarıdır.

Terapi bu sorunları kısmen azaltabilir.

Nedenleri

SMA, omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronlar çalışmadığında veya hayatta kalma motor nöronu 1 olarak bilinen genlerdeki değişiklikler nedeniyle çalışmayı bıraktığında meydana gelir.SMN1) ve SMN2.

Motor nöronlar, hareketi kontrol eden sinir hücreleridir.

The SMN1 ve SMN2 genler, motor nöronların çalışması için gerekli olan proteini oluşturmak için talimatlar verir.

İle ilgili bir sorun SMN1 SMA'ya yol açarken, SMN2 SMA'nın türünü ve ciddiyetini etkileyecektir.

40-60 yetişkinden birinin SMA'ya yol açabilen genetik bir sorunu vardır.

Bir kişi ancak ebeveynlerinin her ikisinin de bu genle ilgili bir sorunu varsa SMA'ya sahip olabilir. Bununla birlikte, her iki ebeveynde de bu hata olsa bile, çocuğun miras alma şansı sadece 4'te 1'dir.

Teşhis

Teşhis genellikle ebeveynler veya bakıcılar bir çocukta SMA semptomlarını fark ettiğinde başlar.

Bir doktor ayrıntılı bir tıbbi geçmiş, aile öyküsü ve fizik muayene yapacaktır. Derin tendon reflekslerini ve dil kasında herhangi bir seğirmeyi kontrol ederek kasların sarkık mı yoksa gevşek mi olduğunu görecekler.

SMA teşhisi için testler şunları içerebilir:

• kan testleri
• kas biyopsisi
• gebelik sırasında genetik testler amniyosentez veya koryon villus örneklemesi
• elektromiyografi (EMG)

EMG, kasların ve sinir hücrelerinin veya onları kontrol eden motor nöronların sağlığını değerlendirebilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi, doktorun rahimdeki fetüsü değerlendirmesine izin verebilir.

Bazı eyaletler doğumda SMA için rutin genetik tarama önermektedir. Durumun bu aşamada tespit edilmesi, semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye izin verebilir.

Tedavi

Şu anda SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu engellemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi bir kişinin dolu bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

İlaçlar

DMT'ler, semptomların şiddetini azaltmaya ve bazı SMA türlerine sahip kişiler için görünümü iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA için iki ilacı onayladı ve boru hattında daha fazlası da var.

Spinraza

Bu ilaç her tür SMA'yı tedavi edebilir. Bir doktor, yaklaşık 2 ay boyunca dört başlangıç ​​dozunu ve ardından her 4 ayda bir idame dozunu enjekte edecektir.

RNA üretimini etkileyerek altta yatan sorunu hedeflemeyi amaçlayan antisens oligonükleotidler (ASO'lar) adı verilen bir ilaç sınıfına aittir.

Spinraza, SMA'nın ilerlemesini yavaşlatıyor gibi görünmektedir ve kas güçsüzlüğünü azaltabilir, ancak etkinliği bireyler arasında değişebilir.

Zolgensma

Bu ilaç, 2 yaşın altındaki bebeklerin tedavisi için bir tür gen terapisidir. Bir doktor bunu tek dozda infüzyon olarak verecektir.

Her iki ilacın da yan etkileri olabilir ve Zolgensma kutulu bir uyarı taşır.

Araştırmacılar, gen replasman tedavisi ve hasarlı motor nöronları değiştirmek için kök hücrelerin kullanılması gibi diğer tedavi seçenekleri üzerinde çalışıyorlar.

Yardımcı cihazlar ve tedavi

Su bazlı egzersiz gücü artırabilir.

Çeşitli yardımcı cihaz türleri, bir kişinin SMA ile yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Vantilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişimi içeren yardımcı teknoloji, SMA'lı bireylerin daha uzun yaşamasına, daha aktif olmasına ve topluma daha fazla katılmasına olanak sağlıyor.

Fizik tedavi de tedavinin bir parçasıdır. Seçenekler arasında su terapisi ve tekerlekli sandalye sporları yer alır.

Görünüm

SMA, türüne bağlı olarak çocukları veya yetişkinleri etkileyebilen genetik bir durumdur.

Bir kişinin bakış açısı semptomların ciddiyetine bağlı olacaktır. Şiddetli SMA'lı bebekler, solunumu destekleyen kaslar zayıf olduğu için solunum hastalığı yaşayabilir. Bu komplikasyon bazı durumlarda ölümcül olabilir.

Daha hafif SMA formlarına sahip birçok insan, SMA'sız bir kişi kadar uzun yaşamayı bekleyebilir, ancak bazıları kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaç duyabilir.

SMA'yı önlemek mümkün değildir, ancak ilaç tedavisi, fizik tedavi ve diğer stratejiler bir kişinin dolu ve aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Araştırmacılar SMA hakkında daha fazla şey öğrendikçe, yeni ve deneysel tedavi seçenekleri, gelecekte durumu tedavi etmek, önlemek ve hatta iyileştirmek için umut veriyor.

Bir aile kurmayı planlayan aile öyküsü olan kişiler, önce genetik danışmanlık almak isteyebilirler.

S:

Kız kardeşimin sağlıklı görünen ancak SMA için pozitif çıkan bir bebeği oldu. Ne olmasını bekleyebilir?

A:

Genetik testin sonuçları, spesifik SMA türü hakkında fikir verebilir.

Uzmanlar genellikle tüm SMA türleri için Spinraza veya Zolgensma ile tedavi önermektedir ve çoğu ebeveyn ilaçla daha iyi bir sonuç bildirmektedir.

Bu tedaviler yeni olduğu için, hiç kimsenin onlarla uzun vadeli deneyimi yoktur ve bu, tedaviden yıllar sonra sonucun ne olacağını bilmediğimiz anlamına gelir.

Heidi Moawad, MD Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.