Waardenburg sendromu hakkında bilmeniz gereken her şey
Waardenburg sendromu, işitme kaybına, göz renginde, deride ve saçta değişikliklere ve yüz şeklindeki değişikliklere neden olan birkaç nadir genetik hastalığı ifade eder.
Araştırmacılar, ek alt tipler olabilmesine rağmen, dört farklı sendrom türü tanımladılar.
Waardenburg sendromu, 1951'de durumu ilk kez tanımlayan Hollandalı bir göz doktoru olan D.J. Waardenburg'un adını almıştır.
Waardenburg sendromuyla ilgili hızlı gerçekler:
- İşitme kaybı ve gözlerde, deride ve saçta alışılmadık renk desenleri ile karakterizedir.
- Bir dizi edebi ve televizyon karakteri Waardenburg sendromuna sahipti.
- Waardenburg sendromu genetik bir hastalıktır.
Waardenburg sendromu nedir?
Waardenburg sendromu olanlarda geniş bir burun kökü olabilir ve bu da geniş gözlerin ortaya çıkmasına neden olur.
Bu bozukluğa sahip kişilerin benekli veya farklı renkli gözlere sahip olması yaygındır.
Waardenburg sendromlu kişilerde sıra dışı bir yüz şekli ve erken gri saç gibi görünümlerinde başka değişiklikler olabilir.
Waardenburg sendromu, doğuştan gelen bir hastalıktır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Durumun tedavisi yoktur, ancak yönetilebilir.
Waardenburg sendromunun türleri nelerdir?
Doktorlar dört tip Waardenburg sendromu tanımladılar. Semptomları değişiklik gösterir, ancak her türden insanlar benzer semptomlara sahip olma eğilimindedir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlardır.
Tür 1
Tip 1 Waardenburg sendromu, birinin gözleri arasında geniş bir alana sahip olmasına neden olur. Tip I olan kişilerin yaklaşık yüzde 20'si işitme kaybı yaşıyor. Ayrıca saç, cilt ve gözlerde renk lekeleri veya renk kaybı vardır.
Tip 2
İşitme kaybı, tip 2'de tip 1'den daha yaygındır ve insanların yaklaşık yüzde 50'si işitme duyusunu kaybeder. Semptomlar, saç, cilt ve gözlerdeki pigment değişiklikleri de dahil olmak üzere aksi halde tip 1'e benzer. Hastalığın bu versiyonu, öncelikle gözler arasında geniş bir boşluk olmamasıyla tip 1'den ayırt edilir.
Tip 3
Tip 3, tip 1 ve 2'ye benzer, sıklıkla işitme kaybına ve pigment değişikliklerine neden olur. Bu forma sahip kişiler tipik olarak gözleri ve geniş bir burnu arasında geniş bir alana sahiptir. Tip 3'ün onu tip 1 ve 2'den ayıran karakteristik özelliği, üst uzuvlarla ilgili sorunlardır.
Tip 3 olan kişilerin kolları veya omuzları zayıf olabilir veya eklemlerinde şekil bozuklukları olabilir. Bazılarının ayrıca zihinsel engelleri veya yarık damakları vardır. Tip 3 bazen Klein-Waardenburg sendromu olarak adlandırılır.
Tip 4
Tip 4, pigmentasyonda değişikliklere neden olur ve işitme kaybına neden olabilir. Ek olarak, bu forma sahip kişilerin Hirschsprung hastalığı adı verilen bir hastalığı vardır. Bu bozukluk, kolonu tıkayarak şiddetli kabızlığa neden olabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri
Waardenburg sendromunun semptomları, türe bağlı olarak değişir. Türler arasında, çoğu insan şu özelliklere sahiptir:
- vizyon değişiklikleri
- irislerin rengindeki değişiklikler, her biri genellikle farklıdır veya lekelere sahiptir
- 30 yaşından önce saçın erken grileşmesi
- açık renkli cilt yamaları
Waardenburg sendromlu çoğu insanın işitmesi normaldir, ancak dört tipte de işitme kaybı meydana gelebilir.
Waardenburg sendromlu bazı kişiler, öncelikle çeşitli vücut parçalarının şeklini etkileyen başka anormallikler yaşarlar. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- gözyaşı üretimi ile ilgili zorluklar
- küçük bir kolon
- anormal şekilli bir rahim
- yarık damak
- kısmen albino cilt
- beyaz kirpikler veya kaşlar
- geniş burun
- tek kaş veya tek, sürekli kaş
Semptomlar, türler içinde büyük ölçüde değişiklik gösterir, ancak Tip 3, en çok zayıflatıcı olma eğilimindedir. Waardenburg sendromunun tipik semptomlarına ek olarak, tip 3 olan kişilerde şunlar yaşanabilir:
- birbirine kaynaşmış parmak kemikleri
- kollarda, ellerde veya omuzlarda anormallikler
- mikrosefali veya alışılmadık derecede küçük bir kafa
- gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engeller
- kafatasının kemiklerinin şeklindeki değişiklikler
Waardenburg sendromunun nedenleri
Hastalık sendromu bulaşıcı değildir, ilaçlarla tedavi edilemez ve yaşam tarzı veya gelişimsel faktörlerden kaynaklanamaz.
En az altı gendeki mutasyonlar Waardenburg sendromuyla bağlantılıdır. Bu genler, vücudun çeşitli hücreler, özellikle de melanositler oluşturmasına yardımcı olur. Melanositler cilde, saça ve göze pigment vermeye yardımcı olan hücrelerdir.
SOX10, EDN3 ve EDNRB dahil Waardenburg sendromunda yer alan bazı genler, kolondaki sinirlerin gelişimini de etkiler. Bir kişinin sahip olduğu spesifik mutasyon, geliştirdiği Waardenburg sendromunun türünü belirleyecektir.
Her türün genetik nedenleri
Tip 1 ve 3, otozomal dominant kalıtım modelini izler. Otozomlar, cinsiyet kromozomları olmayan kromozomlardır.
Baskın, bir kişinin hastalığı geliştirmek için bir gen mutasyonunun yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Tip 1 veya 3'e sahip çoğu insanın, bozukluğa sahip bir ebeveyni vardır.
Tip 2 ve 4 ayrıca baskın bir kalıtım modelini takip eder, ancak resesif bir genetik modele göre de miras alınabilir. Bu model, bir gen mutasyonunun iki kopyasını gerektirir ve kalıtımı daha az olası hale getirir.
Her iki kalıtım paterni, bir ebeveynin veya büyükanne veya büyükbaba gibi başka bir yakın akrabasının bozukluğa sahip olması durumunda, bir kişinin Waardenburg sendromuna sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Resesif genler birkaç nesil boyunca saklanabilir, bu nedenle Waardenburg sendromlu herkesin bu bozukluğu yaşayan bir aile üyesi yoktur.
Waardenburg sendromu ne kadar nadirdir?
Waardenburg sendromu, yaklaşık 40.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Gen anormalliklerinin neden olduğu tüm sağırlık vakalarının yaklaşık yüzde 2 ila 5'i sendromun sonucudur. Waardenburg sendromu nadir de olsa bir ailede genetik olduğu için yaygın olabilir.
Waardenburg sendromunun teşhisi
Doktorlar, çocuğun görünümüne bağlı olarak yeni doğmuş bir bebekte Waardenburg sendromundan şüphelenebilir. Doktorlar ayrıca işitme kaybı geliştirirlerse bebekleri Waardenburg sendromu için test edebilirler.
Waardenburg sendromunun çoğu vakası erken çocukluk veya bebeklik döneminde teşhis edilir, ancak bazı vakalar yıllarca tespit edilemeyebilir.
Testler
Test, bir kişinin kanından alınan bir DNA örneğini gerektirir. Bir laboratuvar, Waardenburg sendromuyla bağlantılı genetik mutasyonlar için DNA'yı tarayabilir.
Bir kadın hamile iken Waardenburg ile ilişkili genetik mutasyonları taramak da mümkündür.
Waardenburg sendromunun semptomlarının ne kadar şiddetli olacağı bu tarama testleri ile belirlenemez.
Waardenburg sendromunu tedavi etmek ve yönetmek
Waardenburg sendromlu kişilerin tipik bir yaşam beklentisi vardır ve normal yaşamlar sürdürebilirler. Yaşam tarzı veya diğer çevresel değişikliklerin semptomlarını etkileyeceğine dair hiçbir kanıt yoktur. Bunun yerine tedavi, semptomların ortaya çıktıkça yönetilmesini gerektirir.
Waardenburg sendromu için en yaygın tedaviler şunları içerir:
- işitme kaybını tedavi etmek için koklear implantlar veya işitme cihazı
- şiddetli işitme kaybı olan çocuklar için özel okullar gibi gelişimsel destek
- bağırsaklardaki tıkanıklıkları önlemek veya gidermek için ameliyat
- bağırsak tıkanıklıkları için bağırsak sağlığını desteklemek için bir kolostomi torbası veya başka bir cihaz
- yarık damak veya yarık dudağı düzeltmek için ameliyat
- saçları boyamak veya olağandışı cilt pigmentlerini kapatmak için makyaj kullanmak gibi kozmetik değişiklikler
Waardenburg sendromu olan bir kişi, özellikle görünüşünü kolayca değiştirilemeyecek şekilde etkiliyorsa, durumunu yönetmek için desteğe ihtiyacı olabilir. Destek grupları, aile danışmanlığı ve hastalıkla ilgili eğitim yardımcı olabilir.
Paket servisi
Waardenburg sendromu çok çeşitli semptomları içerir. Bazı insanlar görünüşlerinde sadece küçük değişiklikler yaşarlar. Diğerleri çok sayıda işlevsel zorluklarla karşı karşıya. Waardenburg sendromunun belirli bir kişide zamanla nasıl ortaya çıkacağını veya değişeceğini tahmin etmenin bir yolu yoktur.
Bununla birlikte, bir kişinin sahip olduğu Waardenburg sendromunun türünü bilmek, doktorların uygun tedaviyi planlamasına yardımcı olabilir. Destek ve kaliteli bakım ile Waardenburg sendromlu kişiler uzun ve sağlıklı yaşamlar sürdürebilir.
